Na podstawie analizy sekwencji genomu drożdży, wykorzystanych jako model, zespół hiszpańskich naukowców wysunął tezę na temat sposobu, w jaki poszczególne osoby różnią się od siebie. Europejska Rada ds. Badań Naukowych (ERBN) przyznała na realizację badań grant dla początkujących naukowców o wartości 1,1 mln EUR z budżetu Siódmego Programu Ramowego (7PR) UE.

W artykule opublikowanym w czasopiśmie Nature Genetics naukowcy podkreślają, że ich odkrycia mają istotne implikacje dla przyszłości medycyny zindywidualizowanej. Pogłębienie wiedzy przez naukowców o tym, które geny mają znaczenie dla danego procesu ułatwi właściwe prognozowanie garnituru biologicznego pacjenta.

Każdy człowiek składa się z ponad 20.000 genów i w każdym z nas kilka tysięcy z tych genów jest nosicielami mutacji. Naukowcy nie wiedzą jeszcze, co się stanie w przypadku zmiany większości genów człowieka, a zatem nie są w stanie przewidzieć zmian w zdrowiu człowieka na podstawie sekwencji genomu. W praktyce oznacza to, że w większości najpowszechniejszych chorób człowieka nie wiadomo, które geny pełnią istotną rolę. W konsekwencji naukowiec nie jest w stanie orzec, czy dana osoba zapadnie na chorobę na podstawie jej sekwencji DNA.

By stawić czoła temu problemowi i ocenić, czy istnieje możliwość przygotowywania użytecznych prognoz na temat biologii poszczególnych osób, hiszpańscy naukowcy przeprowadzili testy na pączkujących drożdżach, gatunku który naukowcy z całego świata często poddają analizom jako "organizm modelowy".

"Zasadniczo chodzi o to, że na organizmie modelowym możemy przetestować, na ile dobre są nasze przewidywania. Mamy dużo lepsze pojęcie o genach, które są istotne w każdym procesie, a przez to możemy rzeczywiście sprawdzić, czy jesteśmy w stanie w sposób użyteczny przewidzieć biologię poszczególnych osób - na przykład, czy działa na nie dany lek" - mówi współautor raportu z badań, Ben Lehner z Centrum Regulacji Genomicznej (CRG) w Barcelonie, Hiszpania. "W przypadku drożdży możemy przygotowywać prognozy, a następnie przeprowadzać wiele szybkich i tanich doświadczeń, aby sprawdzić ich prawidłowość. To bardzo ważne - być w stanie doświadczalnie sprawdzić, na ile metody prognozowania rzeczywiście się sprawdzają."

Zespół przeanalizował przewidywania dotyczące fenotypów 19 odmian drożdży. Pierwszym wyzwaniem, przed jakim stanęli hiszpańscy naukowcy, było ustalenie, które z około 3.000 zmutowanych genów w każdym organizmie są faktycznie zmienione. Następnie musieli przewidzieć, czy poszczególne organizmy mogą być nieprawidłowe ze względu na dany fenotyp, np. rozwój w innych warunkach.

Wyniki badań pokazały, że istnieją co najmniej dwa warunki konieczne, aby można było przygotować prognozę: gruntowna wiedza o tym, które geny są istotne dla danego fenotypu oraz doświadczenia przeprowadzone na organizmach w kontrolowanych warunkach, aby ocenić, na ile dokładne są przewidywania. Zważywszy na fakt, że to trudne w przypadku ludzi ze względu na wiele różnych, zaangażowanych zmiennych oraz fakt, że większość genów, które oddziałują na dane fenotypy chorób pozostaje niezidentyfikowana, zespół podkreśla wagę prowadzenia dalszych badań nad prostymi organizmami modelowymi, takimi jak pączkujące drożdże.

"Najważniejsze to pozyskanie pełnej wiedzy o genach istotnych dla danego fenotypu. Nie ma możliwości dokładnego przewidywania, znając jedynie podzbiór genów, które są ważne" - zauważa współautor Rob Jelier, również z CRG. "Aczkolwiek odkryliśmy, że kiedy dysponujemy solidną wiedzą na temat funkcji genu, to możemy przygotować dosyć precyzyjne prognozy przy wykorzystaniu zaskakująco prostego modelu genetycznego. To daje pewną nadzieję dla przyszłej medycyny zindywidualizowanej i medycyny predyktywnej człowieka".

© Unia Europejska 2005 - 2011

Źródło: CORDIS

Referencje dokumentu: Jelier, R. et al. (2011) Predicting phenotypic variation in yeast from individual genome sequences. Nature Genetics. DOI: 10.1038/ng.1007