Mówi się, że nowonarodzony człowiek to czysta karta — tabula rasa, nietknięta przez żadne zewnętrzne wpływy. Owo poetyckie porównanie wynika pewnie z naszego przekonania o tym, że w dzieciach drzemie ogromny potencjał, szansa na wzięcie losu w swoje małe rączki i pokierowanie nim jak należy.

Może i tak jest w istocie, jednak nie możemy zapominać, że to, z jakiego materiału są wykonane stronice naszego życia, zależy w dużej mierze od genów, których misterna struktura tworzy się już wtedy, kiedy nieświadomi niczego siedzimy bezpiecznie w brzuchu matki.

Poznaniem tajemnic owego niezwykłego zapisu, zajęli się naukowcy z University of Washington (Seattle, USA). Według najnowszych doniesień opublikowanych na łamach Science Translational Medicine, jako pierwsi zdołali oni odczytać genom płodu używając do tego jedynie materiału genetycznego pobranego od jego rodziców. Jest to zupełnie nowa i nieinwazyjna metoda, która w przyszłości pomoże nam określić cechy dziecka jeszcze na długo przed jego przyjściem na świat.

Osiągniecie to bazuje na fakcie, że kiedy kobieta jest w ciąży, jej osocze zawiera w sobie również fragmenty DNA nienarodzonego maleństwa. Jest to tzw. pozakomórkowe DNA płodowe (ang. cell free fetal DNA, cff-DNA) odkryte 1997 roku. Wiadomo, że jego ilość jest tym wyższa, im bardziej zaawansowany jest stan brzemienny przyszłej rodzicielki. Zanika ono również dość szybko po porodzie, co jest bardzo ważne, ponieważ wskazuje na możliwość zbadania stanu zdrowia płodu niezależnie od liczby posiadanych przez niego starszych braci i sióstr.

Ilość tego typu DNA jest jednak bardzo znikoma i dlatego głównym wyzwaniem dla naukowców było odnalezienie sposobu na rozróżnienie jego cząsteczek od materiału genetycznego matki. A oto jak tego dokonano.

Zespół pod kierownictwem genetyka Jaya Shendure wyizolował 5 nanogramów cff-DNA z krwi kobiety będącej w ciąży od 18,5 tygodnia. Fragmenty te poddano następnie tzw. głębokiemu sekwencjonowaniu, czyli bardzo dokładnie odczytano kolejność budujących je zasad nukleinowych. Z komórek krwi matki uzyskano również jej własne DNA i zbadano w jaki sposób zawarta w nim informacja organizuje się we wspólnie dziedziczone grupy genów, czyli tzw. haplotypy. Następnie oszacowano jak często tego typu połączenia powinny się pojawiać w pozakomórkowym DNA kobiety. Tam, gdzie uzyskane wyniki nie zgadzały się z obliczeniami, można było przypuszczać, że wyizolowany materiał jest zapisem genetycznym płodu.

Dla pewności fragmenty te porównano z genomem ojca wyizolowanym z próbek jego śliny. Pod uwagę wzięto również ewentualne mutacje powstające spontanicznie w DNA dziecka i przez to niezwiązane w żaden sposób z tym, co mieli mu do przekazania rodzice.

Po porodzie przebadano pobraną z pępowiny krew, a uzyskane wyniki porównano z wcześniejszymi danymi. Przepowiednie naukowców sprawdziły się w 98% . Wykryto także, choć z ograniczoną specyficznością, 39 z 44 unikatowych mutacji. Tą samą procedurę powtórzono następnie na drugiej rodzinie. Tym razem analizy dotyczyły 8,2 tygodniowego płodu, a wyniki odznaczały się 95% dokładnością.

Opracowanie nowej, nieinwazyjnej techniki badania DNA nienarodzonych dzieci stanowi ogromny krok dla diagnostyki prenatalnej. Choć obecnie istnieją już testy wykorzystujące próbki matczynej krwi, to ich celem jest jedynie wykrycie specyficznych zaburzeń, takich jak np. trisomia 21 chromosomu wywołująca tak zwany zespół Downa. Większość badań płodu nadal jest wykonywanych z użyciem tkanki łożyskowej lub też płynu owodniowego, których pozyskiwanie bywa niebezpieczne dla dziecka.

Można by zatem powiedzieć, że najnowsze odkrycie to prawdziwa bomba, albo raczej dynamit. Założenie samo w sobie jest bowiem bardzo dobre, a możliwości techniki ogromne.

Świadomość zagrożenia pozwala m.in. na wczesne podjęcie odpowiednich środków zapobiegawczych oraz motywuje do prowadzenia odpowiedniego stylu życia.

Jednak, tak samo jak wynalazek Nobla, sekwencjonowanie DNA płodu może zostać wykorzystane w niewłaściwy sposób. Oryginalnie testy prenatalne skonstruowano po to, aby wykrywać zaburzenia zagrażające życiu. Robimy się jednak coraz bardzie wybredni i coraz częściej oczekujemy od badań gwarancji na zdrowie. W związku z tym istnieje ryzyko, że niektórzy rodzice będą wykorzystywać zdobyte informacje nie tylko do przygotowania się na narodziny chorego potomstwa, ale także w celu podjęcia decyzji o ewentualnym usunięciu ciąży. Budzi to pewne dylematy etyczne. Możliwość poznania wszystkich tajemnic genomu dziecka narusza także jego prawo do niewiedzy i może się wiązać z ewentualną dyskryminacją.

Po raz kolejny potwierdza się zatem stara zasada, że każde odkrycie prowokuje 10 dalszych pytań.

Literatura:

— Fetal genome deduced from parental DNA

— Katarzyna Guz, Agnieszka Orzińska, Izabella Kopeć, Magdalena Krzemienowska, Justyna Smolarczyk-Wodzyńska, Ewa Brojer. Aktualny stan i perspektywy nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej w konfliktach matczyno-płodowych. Journal of Transfusion Medicine 2010, tom 3, nr 4, 144-154

— Ben Mepham „Bioetyka. Wprowadzenie dla studentów nauk biologicznych". Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2008.

Comment on this article..   See comments (7)..

Send text to e-mail address..

Print-out version..    PDF    MS Word

Anna Kurcek Biotechnolog, autorka bloga Szkiełko i kłopot. Mieszka w Gorzowie Wielkopolskim, współpracuje z portalem e-biotechnologia.pl.  Private site  Number of texts in service: 12  Show other texts of this author  Latest author's article: Pszczoła na haju