PRAWDA: Genom większości eukariotycznych organizmów jest zbudowany w przytłaczającej większości z fragmentów nie pełniących funkcji istotnych dla komórki, określanych potocznie jako "śmieciowe DNA".

ROZWINIĘCIE: W ostatnich dekadach wiedza naukowców o budowie naszego genomu gwałtownie się rozwinęła. Odkryto, że każda nasza komórka ma to samo DNA składające się z około 3 miliardów liter (A,T,C,G). Okazało się jednak, że tylko 1-2% ludzkiego DNA stanowią geny faktycznie kodujące białka. Odkryto również liczne fragmenty które nie kodują białek (tzw. ncDNA [non-coding DNA]), ale pełniące inne istotne funkcje, takie jak regulacja aktywności genów. Mimo to, zdecydowana większość naszego genomu nie wydaje się posiadać żadnej biochemicznej funkcji i przyjęło się nazywać ją "śmieciowym DNA". Aktualne szacunki wskazują, że ok. 8,7% ludzkiego genomu pełni jakąś funkcję, a 65% to śmieciowe DNA. Jego istnienie nie stanowi zaskoczenia dla większości ewolucjonistów i genetyków dla których jest ono czymś spodziewanym — konsekwencją działania ewolucji i mutacji.

MIT: Niemniej jednak zaskakująco wiele osób twierdzi, że śmieciowe DNA nie istnieje, lub mówiąc dokładniej — fragmenty które nie wydają się pełnić żadnej funkcji w rzeczywistości pełnią ważną rolę która jest ignorowana. Część z takich osób uważa, że KAŻDY fragment DNA jest ważny, a do pozostałej część osób należą optymiści uważający, że ogromna większość DNA okaże się wcześniej czy później funkcjonalna w badaniach naukowych. Zdecydowanymi przeciwnikami śmieciowego DNA są kreacjoniści oraz anty-ewolucjoniści dla których istnienie fragmentów nie pełniących żadnych funkcji nie godzi się z głoszoną przez nich ideologią. Winę za sianie dezinformacji wśród społeczeństwa ponoszą także media, które nie oddają rzetelnie całości wiedzy naukowej na dany temat, ale bardzo lubią krzykliwe hasła. Ostatecznie winę ponoszą także ignoranci — czyli osoby które mają własne zdanie na każdy temat na który nie posiadają żadnej wiedzy lub nie potrafią podać racjonalnego uzasadnienia dlaczego uważają tak a nie inaczej. Powyżej wymienieni denialiści nie odnoszą się do fundamentalnych kwestii które sprawiły, że koncept "śmieciowego DNA" w ogóle powstał wśród naukowców.

WSTĘP: Dlatego właśnie chciałbym przedstawić zaledwie TRZY takie powody dla którego śmieciowe DNA powinno istnieć — wybrałem je ze względu na klarowność i dosadność. Jeden z nich jest nawet argumentem filozoficznym. Jestem przekonany, że nawet osoba nie będąca naukowcem zrozumie i doceni ich logikę. Jeśli jednak jesteś naukowcem lub poszukujesz dokładniejszych informacji, na końcu tego tekstu znajdziesz listę ARTYKUŁÓW NAUKOWYCH z których korzystałem pisząc tę pracę i które zawierają bardziej skomplikowane analizy. Dodatkowo, pod koniec odnoszę się do najmocniejszego argumentu przeciwników śmieciowego DNA — wyników badań ENCODE — tłumacząc pobieżnie dlaczego nie przekonują one zwolenników śmieciowego DNA.

Istnieje bardzo prosty sposób wykazania, że śmieciowe DNA nie pełni istotnych funkcji u organizmów eukariotycznych...wystarczy znaleźć organizm który go nie ma! Pływacz karłowaty (Utricularia gibba) to mięsożerna roślina rosnąca na wszystkich kontynentach. Ponieważ rośnie ona na glebach ubogich w fosfor, zjadanie innych organizmów pomaga w uzupełnieniu tego pierwiastka. Fosfor jest także niezbędnym składnikiem DNA i jego braki ograniczają rozwój rośliny. Naukowcy podejrzewają, że w wyniku tego powstała ewolucyjna presja do zmniejszenia DNA do minimum...roślina pozbyła się wszystkich niepotrzebnych fragmentów i w konsekwencji ma tylko 3% śmieciowego DNA! Gdyby istotnie pełniło ono jakąś ważną funkcję, roślina nie pozbyła by się tych fragmentów. Bakterie ogólnie są jeszcze większymi przeciwnikami śmieciowego DNA, gdyż od zawsze były, są i będą poddawane podobnej presji selekcyjnej i w konsekwencji pozbywają się go kiedy tylko mogą (pozbyły się nawet fragmentów DNA zwanych „intronami"). Nie jest więc zaskakujące, że najliczniejszy organizm na Ziemi to bakteria, zwana Pelagibacter ubique. Stanowi 1/3 bakterii na Ziemi (jej łączna biomasa odpowiada biomasie ryb!), żyje sobie swobodnie w wodzie oceanów i...nie ma żadnego śmieciowego DNA. Przykład z rośliną i bakterią daleko odbiega od domu, więc czas na przykład zwierzęcia które było zmuszone pozbyć się „śmieci" — Fugu. To bardzo charakterystyczna ryba która rozdyma się gdy poczuje się zagrożona i posiada zabójczą toksynę, przez którą paradoksalnie stała się przysmakiem kuchni azjatyckiej. Chociaż Fugu posiada mniej więcej tyle samo genów co człowiek, pozbyła się ona śmieciowego DNA, przez co stała się ona interesującym obiektem badań — dzięki niej odkryto w genomie człowieka ~1000 nowych genów! Podane trzy przykłady świadczą, że śmieciowe DNA nie może pełnić ważnych i nieodkrytych funkcji jakich się im przypisuje, skoro w procesie ewolucji (jeśli zajdzie selekcja w kierunku ograniczenia genomu) śmieciowe DNA jest pierwszą rzeczą jaka zostaje usunięta! Istnieje jednak jeszcze jeden przykład w którym nie brała udział ewolucja, lecz człowiek — mysz. Jest to organizm modelowy na którym pracują naukowcy na całym świecie. Jeden z zespołów wpadł na pomysł aby usuwać krok po kroku z genomu myszy śmieciowe DNA. Po wielu latach udało im się usunąć aż 3% i...nic! Nie zauważono u nich żadnej zmiany. Co warto zauważyć — usunięte fragmenty nie były brane losowo, ale wybrano odcinki DNA które występowały zarówno u myszy jak i u człowieka.

Zdjęcie zdrowej myszy która przesiaduje na sekwencji DNA którą naukowcy usunęli z jej genomu. Usunięta sekwencja była hiper-konserwowana (czyli identyczna) z sekwencją DNA człowieka i nie znano żadnej pełnionej przez nią funkcji. Te i podobne eksperymenty z delecją fragmentów śmieciowego DNA pokazują, że sekwencje te zwykle nie są niezbędne do życia. [ŹRÓDŁO]

 

Porównanie (haploidalnych) wielkości genomów różnych grup eukariontów. Wykres powstał na podstawie analizy 10000 gatunków, które zostały ukazane w skali logarytmicznej dla lepszej wizualizacji. Widać, że nawet pomiędzy gatunkami tej samej grupy istnieje ogromna rozbieżność wielkości genomów i nie istnieje korelacja pomiędzy wielkością genomu a ogólną złożonością budowy organizmu. Ludzi zaznaczono gwiazdką. [ŹRÓDŁO]

 

 

Gdyby wielkość ciała była skorelowana z wielkością genomu...

Ciekawostka: osobom które uważają, że znają rolę śmieciowego DNA poleca się przeprowadzić eksperyment myślowy zwany "Testem cebuli" w którym porównuje się dwa organizmy. Człowiek i cebula mają przykładowo tyle samo funkcjonalnego DNA, ale cebula ma 5x więcej śmieciowego DNA. Jaką funkcję pełni zatem według ciebie to śmieciowe DNA, że cebula potrzebuje go 5 razy więcej od człowieka? Test cebuli powstał na blogu internetowym i stał się tak popularny w tego typu dyskusjach, że trafił do języka naukowego.

A co jeśli cebula w rzeczywistości jest bardziej złożona od człowieka tylko nikt o tym nie wie?! (sic!)

Chociaż istniały już wcześniejsze dyskusje na tym polu, powszechnie uważa się, że pierwsze argumenty za istnieniem śmieciowego DNA pochodzą od Dr Susumo Ohno i jego artykułu/listu z 1972 roku o nazwie: „So Much 'Junk DNA' in our Genome". Pan Susumo Ohno argumentował, że istnieje górna granica liczby funkcjonalnych genów jaką dany organizm może utrzymać, a resztę stanowi "śmieciowe DNA". I chociaż dzisiaj wiemy już, że taka granica raczej nie istnieje, argumenty tłumaczące dlaczego śmieciowe DNA się pojawia i dlaczego czasami warto je mieć są nadal aktualne. Wyobraźmy sobie, że jakiś gen został omyłkowo zduplikowany. Mając dwie (lub więcej) jego kopii, tylko jedna z nich musi być funkcjonalna. Pozostała kopia może zmutować i się wyłączyć — stanie się pseudogenem zaliczanym do śmieciowego DNA. Zduplikowany gen może jednak chronić funkcjonalne geny biorąc na siebie mutacje (jeśli mamy przykładowo 99 pseudogenów i 1 ważny funkcjonujący gen to szansa, że dojdzie do mutacji w tym genie wynosi 1:100, a bez śmieci byłoby to 100%). Taki śmieciowy pseudogen może także rozdzielać funkcjonalne geny (funkcjonować jako szkielet). Co więcej — przy odrobinie szczęścia zmutowany gen może nawet „wrócić do życia" jako nowy gen o innowacyjnych funkcjach! W tym kontekście śmieciowe DNA jest piaskownicą w której ewolucja testuje nowe pomysły. Śmieciowe DNA tworzą jednak nie tylko pseudogeny (ewolucyjne pozostałości po naszych przodkach), ale także na przykład fragmenty wirusów które wbudowały się do naszego genomu na stałe, samolubne geny takie jak transpozony i introny których jedynym celem jest powielenie się, czy też nawet ogromne fragmenty zbudowane z powielenia 2,3,4 liter kodu genetycznego, albo nawet zduplikowanych całych fragmentów chromosomu. Nasz genom nie jest „ciemną materią" o której nic nie wiemy. Wprost przeciwnie — umiemy wskazać jakie elementy w jakich ilościach w nich występują i zgodnie z naukową wiedzą elementy takie nie powinny pełnić roli w funkcjonowaniu komórki. Oczywiście są tutaj wyjątki, jednak są one właśnie...wyjątkami.