Zazwyczaj, kiedy słyszymy o DNA od razu przychodzą nam na myśl geny. Ten z pozoru niewinny skrót myślowy prowadzi jednak do wielkiego błędu, bowiem duża część podwójnej helisy nie zawiera w sobie żadnych informacji na temat białek. Kodujące fragmenty, czyli tak zwane egzony stanowią jedynie 20-30% wszystkich nukleotydów i są poprzedzielane długimi odcinkami pełniącymi funkcje regulacyjne — intronami. Sekwencje te składają się zazwyczaj z niezwykle podobnych do siebie i wielokrotnie powtórzonych odcinków, ułożonych jeden za drugim, bądź też rozproszonych w różnych miejscach genomu. Jednym z takich rozrzuconych fragmentów są sekwencje Alu, czyli bohaterowie niniejszego artykułu.

Należą one do tak zwanych retrotranspozonów lub inaczej ruchomych elementów genetycznych, to znaczy takich, które posiadają zdolność do samodzielnego namnażania się i wbudowywania w dowolne miejsce na macierzystej cząsteczce DNA. Raz utworzony Alu bardzo rzadko rezygnuje z nowej pozycji i w związku z tym jest przekazywany z pokolenia na pokolenie. Jego obecność stanowi zatem dowód na istnienie wspólnego przodka i może być wykorzystywana do badania ewolucji oraz specjacji organizmów. U samych naczelnych wykryto już około milion sekwencji Alu, z których wiele wykazuje specyficzność względem konkretnych gatunków. Różnice między nimi dotyczą jednak nie tylko zajmowanej pozycji ale także i sekwencji, czyli kolejności budujących je podjednostek. Zmiany te są wynikiem drobnych błędów zachodzących podczas wbudowywania Alu w strukturę DNA.

Dzieje się tak dlatego, że retrotranspozony są cząsteczkami RNA, czyli swego rodzaju pośrednim ogniwem powstającym w procesie przepisywania informacji genetycznej na język białka. Nie mogą one więc w prosty sposób włączyć się w strukturę podwójnej helisy, od której różnią się zarówno pod względem zapisu, jak i składu nukleotydów. Za pomocą specjalnych enzymów przepisują one zwartą w sobie informację na dwuniciowe odcinki DNA, które następnie zostają wstawione w wybrane miejsce na genomie gospodarza. Proces ten jest dość skomplikowany, a przez to niedokładny i właśnie dlatego nowoutworzone fragmenty zawierają na swoich końcach dodatkowe elementy zwane segmentami TSD (ang. target site duplication). Są one bardzo krótkie, bo sięgają zaledwie kilku par zasad, jednak mimo to pomagają zidentyfikować i rozróżnić od siebie poszczególne Alu.

W ten właśnie sposób naukowcy z Uniwersytetu Stanowego w Luizjanie współpracujący z Towarzystwem Zoologicznym w San Diego oraz Instytutem Biologii Systemowej w Seattle odkopali ostatnio prawdziwie niezwykłą sekwencję. To, co czyni ją wyjątkową, to fakt, że pamięta ona czasy wspólnego przodka hominidów lub inaczej człowiekowatych, czyli rodziny obejmującej orangutany, goryle, szympansy i człowieka. Wiadomo, że fragment ten był pierwotnie zlokalizowany w intronie chromosomu 7. W trakcie ewolucji przechodził jednak liczne zmiany, które stanowią cenny zapis historii naszego gatunku.

Ustalono już, że najintensywniejszy rozwój antycznego Alu występował u orangutanów, czyli małp, które jako pierwsze odłączyły się o grupy hominidów i z tego powodu zostały zaklasyfikowane do osobnej podrodziny — Ponginae. Zawarte w ich genomach sekwencje ulegały licznym duplikacjom, w rezultacie których trafiły do chromosomów 4, 17 i 12. Odkrycie to podkreśla dodatkowo różnice ujęte wcześniej w systematyce. Co ciekawe, drobne rozbieżności wykryto także między genomami orangutanów sumatrzańskich i borneańskich, czyli dwóch gatunków żyjących na osobnych wyspach i różniących się od siebie wielkością oraz owłosieniem pyska. Oznacza to, że zawartość poszczególnych kopii antycznego Alu ulegała u nich zmianom nawet po oddzieleniu się od siebie ich prarodziców.

U pozostałych gatunków człowiekowatych sekwencje te ewoluowały jednak znacznie wolniej. Trzy mutacje, do których doszło po oddzieleniu się orangutanów, są charakterystyczne zarówno dla goryli, szympansów i ludzi, a więc musiały one nastąpić jeszcze przed dokonaniem się specjacji. Kolejna zmiana zaszła już po wykształceniu się gatunku Homo, u którego pra-sekwencja zajęła po raz pierwszy pozycję w chromosomie 3.

Sekwencje Alu okazały się być zatem prawdziwą molekularną skamienieliną. Pozornie bezużyteczne, tak jak stare kości i zakopane w ziemi skorupy naczyń, w oczach ekspertów przeobraziły się w niezwykle cenny nabytek i dostarczyły ważnych informacji na temat długiej wędrówki naszych przodków.

• Orangutans Harbor Ancient Primate Alu http://www.sciencedaily.com/releases/2012/04/120429234639.htm
• Winter P.C., Hickey G.I., Fletcher H.L., Genetyka. Krótkie wykłady. Wydawnictwo Naukowe PWN. Warszawa 2004
• Turner P.C., McLennan A.G., Bates A.D., White M.R.H., Biologia molekularna. Krótkie wykłady. Wydawnictwo Naukowe PWN. Warszawa 2007
• http://atlas-zwierzat.pl

Comment on this article..   See comments (8)..

Send text to e-mail address..

Print-out version..    PDF    MS Word

Anna Kurcek Biotechnolog, autorka bloga Szkiełko i kłopot. Mieszka w Gorzowie Wielkopolskim, współpracuje z portalem e-biotechnologia.pl.  Private site  Number of texts in service: 12  Show other texts of this author  Newest author's article: Przyszłość w naszych rękach